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@Riproduzione Riservata del 19 settembre 2022

I due fratellini di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, sono stati sottoposti a un'innovativa cura gli ha fatto loro recuperare l'attività visiva.-

Grandi prospettive per la guarigione di malattie finora senza cura dalla terapia genica. All’avanguardia in questo campo l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che ha appena conseguito un ottimo risultato ridando la vista a due fratellini di 8 e 3 anni residenti in Sardegna e originari del Senegal, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nell’ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina di tre anni che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.  

Oggi distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti.
Nel 2021 l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha autorizzato la terapia genica voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) sviluppata da Novartis per il trattamento in pazienti adulti e pediatrici di rare forme di distrofia ereditaria della retina. Si tratta di quelle forme causate da mutazione di entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina.  
 La terapia consiste in una singola iniezione - “one shot” – nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene RPE65. Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo.  
 Per poter accedere al trattamento sono stati stabiliti dei parametri di inclusione clinica specifici. E’ di fondamentale importanza la corretta caratterizzazione clinica della distrofia retinica e l’identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso un test genetico, al fine di arrivare ad una corretta diagnosi, valutare lo stato di progressione della malattia e impostare la corretta strategia terapeutica.

IL PROGETTO GEMELLI-BAMBINO GESU’ 
 Nel maggio dello scorso anno è stato siglato un accordo quadro tra l’unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, diretta dal professor Stanislao Rizzo, e quella dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretta dal professor Luca Buzzonetti, per la gestione dei pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. L’obiettivo è migliorare la qualità dell'assistenza sanitaria erogata a questi pazienti, mettendo in comune risorse e capacità organizzative. Attraverso un percorso diagnostico effettuato con protocolli comuni, i pazienti vengono inclusi in registri specifici per le possibili strategie terapeutiche. L’approvazione della prima terapia genica per una specifica mutazione causa di distrofie retiniche ereditarie come l’amaurosi congenita di Leber e la retinite pigmentosa ad insorgenza precoce insieme alla selezione dell’unità di Oculistica del Policlinico Gemelli come uno dei centri italiani di riferimento per la procedura chirurgica correlata, hanno portato al trattamento dei primi due pazienti pediatrici affetti da questa patologia provenienti dal Bambino Gesù.  
  
Una terza paziente del Bambino Gesù, di 7 anni, è al momento candidata al trattamento.  
 
LE PROSPETTIVE  
>>a terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria» afferma il dott. Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all’interno dell’unità di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù «rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche. Altre forme di distrofie retiniche causate da diverse mutazioni geniche sono al momento oggetto di trials clinici in fase avanzata. L’auspicio degli operatori coinvolti è di continuare questo progetto volto ad applicare la terapia più appropriata secondo le attuali conoscenze sulle degenerazioni retiniche ai nostri pazienti comuni e di estenderla nell’immediato futuro ad altre mutazioni».   

«Operare pazienti in giovanissima età e ridare loro la vista è qualcosa che travalica la nostra vita professionale e si identifica appieno nella missione del Gemelli e del Bambino Gesù, curare persone affette da disabilità gravissime impiegando i risultati della ricerca clinica più avanzata» sostiene il professor Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l'Università Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. «La retinite pigmentosa è una malattia terribile che porta nelle forme più severe a cecità e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura».