logo sito cav

CAV - Centro di Accoglienza alla Vita Vogherese ODV

Via Mentana n. 43
27058 Voghera (PV)
Tel: 349 4026282
email: cavvoghera@virgilio.it
Visualizzazioni:
15

TELETHON CON LE MAMME DI TANTI BAMBINI CON MALATTIE RARE: LA STORIA DI LORENZA E MARTINA

da www,famigliacristiana.it
@Riproduzione Riservata del 15 aprile 2022

Telethon sarà nelle piazze il 30 aprile e 1° maggio con i cuori di biscotto per sostenere la ricerca. Vi raccontiamo la storia di come una famiglia ha affrontato la malattia della figlia Martina, affetta da Deficit di Glut 1, che rende necessaria una dieta rigorosa e particolare per contenere i sintomi in attesa di una cura.-

Il sostegno alla ricerca scientifica non si ferma: i prossimi 30 aprile e 1° maggio, in prossimità della Festa della Mamma, tornano protagonisti i Cuori di biscotto di Fondazione Telethon. 
Anche quest’anno la Campagna di primavera “Io per lei” della Fondazione è dedicata alle mamme, da sempre al centro della missione di Telethon, nata trent’anni fa proprio dall’appello di un gruppo di mamme della Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM). In tutta Italia sarà possibile trovare i 1.700 punti di raccolta dove i volontari di Fondazione Telethon e UILDM, di AVIS Volontari Italiani Sangue, Anffas - Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale, UNPLI - Unione Nazionale delle Pro Loco d’Italia, Azione Cattolica, e presso le edicole di SI.NA.GI aderenti, distribuiranno i Cuori di biscotto a fronte di una donazione minima di 15 euro. È un regalo ideale per festeggiare la mamma: la campagna cadrà infatti in prossimità di una ricorrenza importante come quella della Festa della Mamma.

Questa è la storia di una delle tente famiglie che sostengono Telethon e la ricerca scientifica. Lorenza e Massimo sono due genitori felici di Alessandro, vivono in provincia di Novara. Lorenza lavora a tempo pieno in uno studio notarile e Massimo fa l’idraulico e lavora tutto il giorno. Alessandro cresce con la nonna.  Dopo 2 anni e mezzo dalla nascita del primo bambino, nasce Martina tutto è andato bene fino ai primi 6 mesi quando la mamma si è accorta che la bimba non rispettava le tappe della crescita psicomotoria. Tutti le dicevano di aspettare, ma a 9 mesi e per i mesi successivi sporadicamente, Martina ha avuto delle brevi assenze, le si giravano gli occhi ed era come fuori dal mondo. Le hanno fatto tutti gli esami del caso e non risultava nulla. 
Verso i 16 mesi però decidono di approfondire e vanno a Pavia dove, dopo un ricovero di una settimana, le danno la diagnosi di deficit da GLut 1, una malattia genetica rara che   compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Questo si traduce nell’assenza o in una forte riduzione del glucosio a livello encefalico, con conseguenze gravissime sull’organo. Le manifestazioni più caratteristiche sono epilessia, deficit cognitivi, disturbi del movimento e del comportamento.  Il professore che ha fatto la diagnosi è stato molto rassicurante, ha dato subito la prospettiva della dieta come unico trattamento attualmente disponibile, per controllare alcuni dei sintomi. Tale regime alimentare stimola la produzione di corpi chetonici che, attraversando la barriera emato-encefalica, vengono utilizzati come fonte di energia dal cervello al posto del glucosio.
Nell’immediato, ricorda la mamma, il sapere cosa avesse sua figlia, le ha dato una certa serenità, poi però I genitori erano nel buio, avevano paura di non saperlo affrontare, pensavano anche al fratellino che avrebbe sofferto e che loro avrebbero dovuto cambiare modo di vivere etc. Mamma Lorenza si rimbocca le maniche, lascia il lavoro perché i suoi orari non erano compatibili con la situazione e si affida alla terapia della dieta. All’inizio era in contatto fisso con le dietiste che la aiutavano a combinare gli elementi e a decidere come e cosa dare alla bambina.
La dieta chetogenica consiste nell’assumere una precisissima quantità di grassi (dal 70% al 90% dell’alimentazione) e di proteine mentere i carboidrati sono quasi assenti, secondo le indicazioni del team medico: tutto deve essere pesato al grammo perché questi macronutrienti, combinati in modo preciso, fanno in modo che il nostro corpo produca i corpi chetonici, che riescono ad arrivare al cervello al posto del glucosio. Lorenza ricorda che dopo pochi mesi dall’inizio della dieta è stato come inserire la spina nella figlia che ha subito preso a gattonare, poi a camminare, a parlare etc.

Martina ha un ritardo cognitivo, fa fisioterapia e logopedia;  è molto migliorata, anche a livello intellettivo e didattico. Martina è leggermente indietro ai suoi compagni, ma è assolutamente felice di stare in compagnia, di essere in classe con loro, mai avrebbe voluto lasciarli per andare in una classe indietro (cosa che era stata pensata dal passaggio dall’asilo alle elementari). Martina è una bimba solare, ha sempre voglia di stare in compagnia, sempre contenta, testona perché si impegna moltissimo per raggiungere tutti gli obiettivi che si pone, è molto generosa.  Martina adora ballare, cantare, le piace molto la ginnastica artistica, si trucca... Le sue canzoni preferite sono i me contro te...
Il fratello è molto protettivo e amorevole nei suoi confronti anche se in casa non lo fa sempre vedere (anzi!! Dice la mamma), ma se succede qualcosa fuori, se c’è da intervenire per proteggere Martina, è il primo che si fa avanti...Alessandro, all’inizio ha sofferto molto la malattia di Martina, perché non capiva bene cosa avesse, ma con il passare degli anni i genitori gli hanno spiegato cosa ha e cosa devono fare, così lui si è tranquillizzato da questo punti di vista. Anche Martina, non ha mai domandato che malattia avesse o altro, ultimamente, si è posta delle domande e i genitori le hanno spiegato che lei deve mangiare alcune cose diverse, cucinate in questo modo particolare per aiutare il suo fisico a stare meglio etc...

Il papà è molto affettuoso con i figli, ma lavora fino a tardi, quindi tutta la gestione della casa è della mamma. Massimo però è molto dedito ai bambini quando c’è e Martina, che lo sa, se ne approfitta spesso!Lorenza, a volte, è un po' giù, perché sente la difficolta di cucinare e di proporre queste combinazioni di cibi, che spesso non vengono mangiate da Martina, che preferisce sempre le cose che conosce già e mangia una decina di piatti non di più. E’ una bimba molto piccola, è al 3 percentile di peso.
La rete di mamme della associazione è stata una vera forza per Lorenza, che ha potuto confrontarsi con situazioni simili alla sua e ha potuto chiedere consigli, aiuto e conforto.
Ogni 2 giorni Martina deve fare un piccolo buchino sul dito (come per misurare la glicemia nei diabetici) e a seconda di quanti chetoni ci sono deve mangiare una serie di combinazioni di alimenti, secondo una proporzione precisa al grammo.
Un pasto tipico che Martina mangia è bistecca cotta nel lardo e impanata con le noci, la pasta shirataki (come quella cinese) condita con olio e pesto, … insomma la dieta non è facile, per la mamma che deve ogni giorno preparare cose diverse per lei e spesso non ha la certezza che Martina le mangi.  Non si puo’ mangiare la pizza, la pasta e il riso, le patatine firtte,… Anche un semplice dolce per lei diventa una complicazione, perché non si puo’ usare la farina normale, né lo zucchero, né la frutta…e nemmeno troppe uova…si devono usare farine di noci, di mandorle, di cocco e tanti grassi. Martina per fortuna, però non ha mai sofferto il fatto che lei deve mangiare diversamente dai suoi compagni, per lei l’importante è stare con loro, mangiare insieme a loro anche se cose diverse. Quando un figlio non mangia è sempre una preoccupazione, ma nel caso di Martina, se non mangia è come se non prendesse la medicina che le permette di stare bene, quindi la frustrazione e la preoccupazione sale moltissimo in questo tipo di casi.

Lorenza per il futuro si aspetta una cura, si aspetta che la scienza faccia passi da gigante, ed è sicura che ci sono buone possibilità, infatti hanno creduto molto nel progetto SEED GRANT di Fondazione telethon e credono molto nella importanza della ricerca. Lorenza è anche volontaria Telethon, fa parte del “direttivo” della associazione italiana GLUT 1 e si dà da fare insieme alle altre mamme per tutte le questioni sia di raccolta fondi, che di divulgazione che di condivisone, ribadisce l’importanza delle rete per i genitori di bambini affetti da questo tipo di patologie perché davvero ti cambia la vita se senti di poter contare su persone che ti capiscono e che vivono il tuo stesso problema, che magari ci sono già passate e che possono darti una soluzione. In Italia si contano circa 100 casi, ma dalla nascita della associazione hanno visto che c’è un aumento delle diagnosi.
Martina – insieme allo chef Simone Rugiati - è la protagonista di uno dei video che ha girato l’associazione per diffondere la conoscenza sulla patologia e favorire l’inclusione. 
https://youtu.be/MNBGs7kb4Rk

Top